AJANKOHTAISTA
27.09.2019
Helsingin yliopiston tutkimusryhmä palkittiin lasten sydänlihassairauksien geneettisten syiden selvittämisestä
23.9.2019 | Helsingin yliopisto
Minervasäätiön Medix-palkinto kliinisen lääketieteen tutkimuksessa on tänä vuonna myönnetty Helsingin yliopiston tutkimusryhmälle, jota johtaa akatemiaprofessori Anu Wartiovaara.
Palkitussa tutkimuksessa on yhteistyössä dosentti Tiina Ojalan johtaman lastenkardiologiryhmän kanssa selvitetty pienten lasten vaikeiden sydänlihassairauksien geneettisiä syitä. Tutkimuksen tuloksia voidaan hyödyntää diagnostiikassa, perinnöllisyysneuvonnassa, hoitojen kehittämisessä ja hoitopäätösten tekemisessä.
Pienten lasten sydänlihassairauksien geneettisiä syitä tunnetaan huonosti, koska niitä on tutkittu vähemmän kuin aikuisten. Lasten sydänsairaudet ovat usein hengen vaarantavia ja johtavat sydämensiirron harkintaan. Kuitenkin vain osalle harkintaan otetuista potilaista siirto on tarpeellinen. Osa sairauksista vaikean alun jälkeen helpottaa ennen kouluikää, jolloin tehostettu hoito ilman sydämensiirtoa on paras vaihtoehto.
Koska molemmat tautityypit – kuolemaan johtava tai pikkuhiljaa parantuva – ovat aluksi henkeä uhkaavan vaikeita, niiden ennustetta ei kliinisin tutkimuksin voi alkuvaiheessa erottaa toisistaan.
– Pienten lasten sydänsiirrot on Suomessa keskitetty Helsingin lastensairaalaan. Siksi pystyimme kokoamaan tutkimustamme varten 21 vuoden ajalta laajan aineiston lapsipotilaista, joille kaikille harkittiin vaikean sairauden vuoksi sydänsiirtoa. Lapset olivat keskimäärin neljän kuukauden ikäisiä, kun sairaus todettiin, ja aineiston 66 lapsesta 17:lle tehtiin sydämensiirto, lastenkardiologi Tiina Ojala kertoo.
Geneettisen tutkimuksen toteutti väitöskirjatutkija Catalina Vasilescu uuden sukupolven DNA-sekvensoinnilla. Löydöksiä testattiin solubiologisten tutkimusten ja proteiinimallinnuksen avulla.
– Tulosten mukaan lasten vaikeiden sydänlihastautien geenitausta on erittäin monimuotoinen ja yksilöllinen. Lähes jokaisessa perheessä oli oma, erityinen geenimuotonsa. Löysimme myös uusia sydänlihassairausgeenejä, Anu Wartiovaara sanoo.
Catalina Vasilescun mukaan palkittu tutkimus on tärkeä askel yksilöllisemmän hoidon suuntaan.
– Onnistuimme selvittämään merkittävän määrän lasten sydänlihassairauksien taustalla olevia geneettisiä syitä ja osoittamaan, että niillä on suoranaista vaikutusta hoitopäätösten tekemiseen. Geenitieto tuo apua taudin etenemisen ennustamiseen ja helpottaa yksilöllisiä hoitopäätöksiä, esimerkiksi, kuka tarvitsee sydämensiirron ja kuka voisi selvitä tehohoidon avulla ilman sydämensiirtoa, hän kertoo.
Jopa puolella potilaista geenimuutos oli syntynyt alkionkehityksen aikana eikä sitä löytynyt vanhemmilta. Tällöin sairaus ei ole perinnöllinen, eikä vanhemmilla ole kohonnutta riskiä saada toista sairasta lasta. Jos vanhemmat kantavat geenivirhettä, heille voidaan tarjota perinnöllisyysneuvontaa.
Lisäksi sydänlihassairaan lapsen sisarusten riski sairastumiseen voidaan tutkia. Mikäli heillä ei todeta geenivirhettä, heidät voidaan vapauttaa sydänseurannasta.
Minervasäätiön Medix-palkinto myönnetään vuosittain erinomaisesta suomalaisesta tieteellisestä tutkimuksesta, joka on julkaistu yhdessä artikkelissa edellisen vuoden aikana. Minervasäätiö täyttää tänä vuonna 60 vuotta, ja juhlavuoden kunniaksi se jakoi kaksi Medix-palkintoa. Molemmat palkinnon olivat suuruudeltaan 20 000 euroa.
Viite: Genetic Basis of Severe Childhood-Onset Cardiomyopathies. J Am Coll Cardiol. 2018 Nov 6;72(19):2324-2338: Vasilescu C, Ojala TH, Brilhante V, Ojanen S, Hinterding HM, Palin E, Alastalo TP, Koskenvuo J, Hiippala A, Jokinen E, Jahnukainen T, Lohi J, Pihkala J, Tyni TA, Carroll CJ, Suomalainen Wartiovaara A.
Enemmän tutkimuksesta: Vaikeimpien lasten sydänlihassairauksien geenitausta selvisi suomalaisessa tutkimuksessa
Yhteystiedot
Anu Wartiovaara
Akatemiaprofessori
anu.wartiovaara@helsinki.fi
Akatemiaprofessori Anu Wartiovaara, Helsingin yliopiston tutkimusportaali
VALITSE AJANKOHTAINEN
- 11.02.2021 13:25
Leukemian CART-soluhoidolla autetaan kaikkein vaikeimmin sairaita potilaita - 10.02.2021 09:14
Tutustu lastentautien huippututkimuksiin! - 28.01.2021 13:45
Vastasyntyneenä saadulla antibioottihoidolla voi olla pitkäaikaisia vaikutuksia lapsen kasvuun - 21.01.2021 15:07
Vegaaniruokavalio muokkaa merkittävästi pikkulasten aineenvaihduntaa: D- ja A-vitamiinitasot vaativat erityishuomiota - 21.01.2021 11:30
Lahjoitus lastentautien tutkimukselle varmistaa alan huippututkimuksen jatkon - 14.01.2021 11:17
Petra Loidin väitöstilaisuus pe 22.1. - 01.12.2020 09:24
Galina Sanaksenahon väitöstilaisuus pe 11.12. - 30.11.2020 15:24
Outi Mäkitie valittu Sigrid Juseliuksen Säätiön translationaalisen lääketieteen professoriksi - 24.11.2020 09:24
Joanna Banerjeen väitöstilaisuus la 28.11. - 24.11.2020 09:15
Keskosilla ja vastasyntyneenä tehohoitoa saaneilla maltillisesti kohonnut riski lapsuusiän syöpään - 18.11.2020 08:48
Kira Endénin väitöstilaisuus pe 27.11. - 18.11.2020 08:43
Neea Mustosen väitöstilaisuus to 26.11. - 16.11.2020 08:46
Syöpäsäätiön apurahansaajat julkaistu - 04.11.2020 12:01
Juuri julkaistu: Raskausajan antioksidanttien saannilla ei yhteyttä lapsen maitoallergiaan - 06.10.2020 09:38
Tyypin 1 diabeteksen ilmaantuvuus lapsilla on Suomessa laskenut - 02.10.2020 09:00
Keisarileikkauksessa syntyneen vauvan suoliston mikrobistoa voidaan normalisoida ulosteensiirron avulla - 08.09.2020 11:26
Ylivilkkaat ja uhmakkaat lapset tarvitsevat tukea ja kannustusta - 26.08.2020 09:19
Helsinkiläislasten tapaturmat keskittyvät matalan tulotason alueille - 29.07.2020 09:32
Lastentautiopin professorin tehtävään Kirsi Jahnukainen - 21.07.2020 08:28
Eurooppalaisen lastenendokrinologiyhdistyksen Nuori tutkija -palkinto HUSin lastentautien erikoislääkäri Tero Varimolle - 29.06.2020 11:24
Pienikin sydänvika lapsena lisää haittoja aikuisiässä - 15.06.2020 12:43
Kansallinen lasten ja nuorten kivunhoidon ja tutkimuksen keskus aloitti toimintansa - 15.06.2020 10:18
Professori Outi Mäkitielle kansainvälinen tunnustuspalkinto - 02.06.2020 08:20
Emmi Helteelle Suomen Akatemian kliinisen tutkijan rahoitus synnynnäisten sydänvikojen tutkimukseen - 28.05.2020 08:37
Psykoosilääkkeiden käyttö lisääntynyt erityisesti tytöillä - 20.05.2020 13:44
Uusi menetelmä murrosiän kasvuhäiriöiden tutkimiseen kantasoluilla - 12.05.2020 12:09
Lastentautien tutkimussäätiö lahjoitti professuurin - 17.03.2020 13:11
Sykemuutoksesta sikiötä uhkaavan hapenpuutteen varhainen merkki - 05.03.2020 12:06
Juuri julkaistu: Epilepsiakirurgian taso ja potilasmäärät kohenivat Euroopassa - 13.02.2020 08:54
Älypotkupuku tuo tietoa lapsen liikkeistä ja kehityksestä - 05.02.2020 11:17
Uusi tutkimus antaa ensimmäistä kertaa kriteerit pikkulasten hyvälle unelle – yksilölliset erot isoja - 02.12.2019 09:45
Silja Kosola sai suurapurahan pitkäaikaissairaiden nuorten transitiotutkimukseen - 28.11.2019 09:25
Mikko Pakarinen kehittää tehokkaampia hoitoja lasten maksa- ja suolistosairauksiin - 15.11.2019 10:08
Ylipistotutkijan paikka kahdelle lastentautien tutkijalle - 06.11.2019 11:09
Raskaudenajan epilepsialääkitys vaikuttaa vastasyntyneen äänteiden prosessointiin - 01.11.2019 11:08
Tuhkarokko hävittää suuren osan potilaan immunologisesta suojasta jopa vuosien ajaksi - 30.10.2019 10:10
Lapsille ja perheille kerrotaan geenitutkimuksesta tiedeshown avulla - 22.10.2019 10:36
Lapsen ja nuoren psyykkinen oireilu lisää riskiä keskeyttää koulunkäynti - 08.10.2019 10:17
Juuri julkaistu: Äidin lihavuus lisää lapsen verenpainetaudin ja valtimotaudin riskiä - 27.09.2019 13:53
Helsingin yliopiston tutkimusryhmä palkittiin lasten sydänlihassairauksien geneettisten syiden selvittämisestä - 24.09.2019 10:24
Professori Timo Otonkoski palkittiin ansioistaan haiman saarekesolujen tutkimuksessa - 15.08.2019 09:41
Maahanmuuttajataustaisten lasten riski kuolla syöpään on suurempi kuin kantasuomalaisten - 12.08.2019 12:52
Runsas ruutuaika on yhteydessä lasten ylipainoon - 07.08.2019 12:51
Suomalaistutkijat kuvasivat uuden tulehdussairauden ja tautimekanismin - 05.07.2019 09:30
Lapsen uni ja terveys -tutkimus: Vauvan unipulmilla on yhteys keskittymisvaikeuksiin ja ylipainon lisääntymiseen varhaislapsuudessa - 13.06.2019 13:52
Apgarin pisteet kertovat vastasyntyneen neurologisesta ennusteesta veren happamuutta paremmin - 28.05.2019 09:28
Vaikean synnynnäisen sydänvian hoitotulokset ovat parantuneet huimasti - 20.05.2019 12:22
Eurooppalainen verkosto edistää lastenlääketutkimusta - 13.05.2019 13:37
Vauvaiän diabetestutkimus selvittää seuraavaksi kasvutekijähoitoja - 10.05.2019 10:55
Meilahden tutkijat menestyivät hienosti Suomen Akatemian kliinisen tutkijan sekä akatemiatutkijan rahoitushauissa - 18.04.2019 12:37
Lasten hepatologian uranuurtaja Ron Sokol: Sappitieatresian taustalla ehkä immuunipuolustuksen häiriö - 26.03.2019 11:45
Tekoäly poimii vauvan poikkeavan liikehdinnän videolta - 19.03.2019 12:48
Juuri julkaistu: Maitoallergian siedätyshoidon onnistumiseen vaikuttavat tekijät on määritetty - 14.03.2019 11:00
Uusi lastensairaala – lahja Suomen lapsille -dokumenttielokuva kertoo lastensairaalan ja lastentautien tutkimuksen tarinan - 25.02.2019 12:43
Suomalaistutkijat löysivat uuden osteoporoosimuodon - 01.02.2019 15:17
Palkittu Markku Heikinheimo: Tämän päivän tutkimus on huomispäivän hoitoa - 20.01.2019 15:08
Poikien viivästyneeseen murrosikään uusi hoito - 07.01.2019 12:37
Iltavirkkujen äitien perheissä vauvatkin taipuvaisia valvomaan - 12.11.2018 10:36
Merkittävä avaus lastentautien tutkimukseen: Kaksi 400 000 euron apurahaa dosenttitason tutkijalle haettavissa - 12.11.2018 08:05
Vaikeimpien lasten sydänlihassairauksien geenitausta selvisi suomalaisessa tutkimuksessa - 02.11.2018 09:09
Professori Taneli Raiviolle Helsingin yliopistoon merkittävä kansainvälinen tutkimusapuraha kasvuhäiriöiden tutkimukseen - 26.10.2018 10:01
Tutkimus paljastaa GATA-tekijöiden yhteyden lasten maksasairauksiin - 05.10.2018 08:49
Merkittävä apuraha Outi Mäkitien tutkimusryhmälle - 02.10.2018 15:13
Tuhannen suomalaisvauvan tutkimus selvitti: D-vitamiinilisän nosto ei tuo terveyshyötyä - 02.10.2018 12:57
Uusi lastensairaala sai Arkkitehtuurin Finlandia -palkinnon - 13.09.2018 09:05
Uusi lastensairaala aukeaa 17.–26.9.2018 - 10.09.2018 10:53
HUS panostaa tutkimustyöhön - 07.09.2018 10:58
Juuri Julkaistu: Istukan ennenaikainen irtoaminen lisää lapsen kuolemanvaaraa ennakoitua pidempään - 25.06.2018 10:37
Suurin osa lasten ja nuorten skuuttivammoista on helposti hoidettavissa - 18.06.2018 10:37
Eurooppalaiset lapset saavat tulevaisuudessa uusia turvallisempia lääkkeitä - 04.06.2018 08:33
Juuri julkaistu: Lapsipotilaatkin kaipaavat vertaistukea - 30.05.2018 10:30
Pikkulapset eivät hyödy korkeammasta D-vitamiinilisästä - 16.05.2018 10:20
Juuri julkaistu: Vastasyntyneen ruokatorven korjausleikkaukset onnistuvat lähes aina - 15.05.2018 09:07
Helsinkiläislasten ensihoitotehtävät keskittyvät heikompiosaisille alueille - 10.01.2018 12:55
Professori Timo Otonkoskelle Matti Äyräpää -palkinto - 06.01.2018 10:26
Kantasolut mallintavat sairauksia - 03.01.2018 09:10
Vauva, tyypin 1 diabetes ja lehmänmaito - vihdoin vastaus kiistanalaiseen kysymykseen - 18.12.2017 14:11
Juuri julkaistu: Geenivirhe kasvuhäiriön taustalla