AJANKOHTAISTA
18.04.2019
Lasten hepatologian uranuurtaja Ron Sokol: Sappitieatresian taustalla ehkä immuunipuolustuksen häiriö
Tietämys lasten maksasairauksista on lisääntynyt merkittävästi, mutta esimerkiksi vastasyntyneillä esiintyvän vakavan sappitieatresian eli sappiteiden puutoksen perimmäistä syytä ei vielä tiedetä. Sitä tutkitaan myös HUSissa.
Sappitieatresia on tärkein vastasyntyneiden kolestaasin (sapen erityshäiriö) aiheuttaja ja yleisin maksansiirron syy lapsilla.
– Harvinaiset perinnölliset ja synnynnäiset maksasairaudet aiheuttavat merkittävää sairastavuutta ja kuolleisuutta. Näitä ovat myös sappitieatresia ja suolen vaikeaan vajaatoimintaan liittyvä maksavaurio, sanoo Suomeen luennoimaan saapuva professori Ronald Sokol.
Professori Sokol on yksi maailman johtavista lasten maksasairauksien tutkimuksen ja hoidon uranuurtajista.
Viimeaikainen tutkimus on lisännyt tietoa lasten maksasairauksien syntymekanismeista ja taustalla vaikuttavista geenimutaatioista.
Sokol kertoo, että lasten maksasairauksista on saatu uutta tietoa myös tutkittaessa alkoholiin liittymätöntä rasvamaksatautia (NAFLD), joka lapsilla ja nuorilla on lihavuuden lisääntyessä laajenemassa epidemiaksi. Osalla näistä lapsista saattaa kehittyä hoitoa vaativa maksakirroosi tai maksasyöpä.
Tieto lisää hoitomahdollisuuksia
Maksasairauksien tutkimusta vauhdittavat maailmanlaajuisesti monikeskustutkimukset ja kansalliset tutkimuskonsortiot. Myös lääkeyhtiöt ovat aiempaa kiinnostuneempia harvinaisten sairauksien tutkimuksesta. Rahoitukseen osallistuvat myös valtiolliset instituutiot ja säätiöt.
Maksasairauksien syiden jäljille on päästy muun muassa uuden sukupolven geeniteknologioita hyödyntämällä ja parantamalla näytteiden keruun laatua ja laajuutta. Näin on tunnistettu esimerkiksi joukko mutaatioita geeneissä, jotka aiheuttavat etenevää familiaalista intrahepaattista kolestaasia (PFIC). Niitä ovat BSEP, FIC1, MDR3, TJP2, FXR, MYO5B ja UNC27.
Monissa maksasairauksissa jonkin sappinesteen komponentin kuljetus maksasolusta sappiteihin häiriintyy, mikä heikentää sappinesteen virtausta ja johtaa haitallisten aineiden syntyyn maksassa.
– Emme vielä tunne kuitenkaan sappitieatresian syytä ja sitä, miten sitä tulisi seuloa vastasyntyneillä. Tutkiminen on haasteellista, koska sairaus näyttää saavan alkunsa jo kohdussa.
Ihmis- ja eläinmalleissa on saatu viitteitä siitä, että sappitieatresiassa elimistön immuunipuolustus reagoi epänormaalisti virusinfektioon, ja että inflammaatio tukkii maksasta lähtevät pääsappitiehyet.
Sokol johtaa Yhdysvaltain tutkimusverkostoa
Professori Ronald Sokolin ryhmän omat keskeiset tutkimusaiheet käsittelevät juuri sappitieatresian patofysiologiaa, kolestaattisia maksasairauksia ja rasvamaksaa sekä suonensisäiseen ravitsemukseen liittyvän maksavaurion mekanismeja sekä mitokondrioiden ja oksidatiivisen stressin osuutta maksavaurion syntyyn.
Sokolin ryhmä on muun muassa kuvannut E-vitamiinin imeytymishäiriön lapsilla, joilla on todettu krooninen kolestaattinen maksasairaus. Ryhmä osoitti hiirimallissa maksan immuunijärjestelmän makrofaagien roolin maksasairauksien synnyssä. Näin saatiin tärkeää tietoa suonensisäiseen ravitsemukseen ja suolen toiminnan pettämiseen liittyvästä maksasairaudesta (IFALD) ja sen hoidosta.
Sokol johtaa Yhdysvaltain terveysviraston (NIH National Institutes of Health) rahoittaman Lapsuusiän maksasairauksien tutkimusverkoston (ChiLDReN) ohjausryhmää.
HUSin korkeatasoinen tutkimus kiinnostaa
Professori Ronald Sokol odottaa Helsingin vierailultaan paljon.
– Professori Mikko Pakarisen tutkimusryhmä on tällä alalla yksi maailman tuotteliaimmista kliinisen ja translationaalisen tutkimuksen alkuperäisjulkaisijoista. Tieteen korkea taso, johdonmukainen datan kerääminen ja analysointi, merkittävien tutkimuskysymysten asettaminen ja uusien hypoteesien tuottaminen erottaa tämän tutkimusryhmän monista muista.
Sokol toivoo, että syvenevän kansainvälisen yhteistyön avulla tutkimuksen painopiste siirtyisi hiirimalleista ihmiskokeisiin. Tämä lisäisi paitsi ymmärrystä itse sairauksista niin myös mahdollisuutta kehittää tehokkaita hoitoja.
Yhdysvaltalainen Ronald Sokol johtaa Colorado Clinical and Translational Sciences Instituuttia ja toimii AASLD:n (American Association for the Study of Liver Diseases) presidenttinä. Hän on yksi merkittävimmistä lasten hepatologian ja maksasiirtojen uranuurtajista. Sokol on julkaissut satoja korkealuokkaisia alkuperäisartikkeleita, kirjankappaleita ja oppikirjoja.
Professori Ronald J Sokol luennoi Helsingissä Uudessa lastensairaalassa, Hattivatti-luentosalissa, Stenbäckinkatu 9, torstaina 2.5.2019 klo 8.00-9.00.
teksti: Vuokko Maria Nummi
VALITSE AJANKOHTAINEN
- 11.02.2021 13:25
Leukemian CART-soluhoidolla autetaan kaikkein vaikeimmin sairaita potilaita - 10.02.2021 09:14
Tutustu lastentautien huippututkimuksiin! - 28.01.2021 13:45
Vastasyntyneenä saadulla antibioottihoidolla voi olla pitkäaikaisia vaikutuksia lapsen kasvuun - 21.01.2021 15:07
Vegaaniruokavalio muokkaa merkittävästi pikkulasten aineenvaihduntaa: D- ja A-vitamiinitasot vaativat erityishuomiota - 21.01.2021 11:30
Lahjoitus lastentautien tutkimukselle varmistaa alan huippututkimuksen jatkon - 14.01.2021 11:17
Petra Loidin väitöstilaisuus pe 22.1. - 01.12.2020 09:24
Galina Sanaksenahon väitöstilaisuus pe 11.12. - 30.11.2020 15:24
Outi Mäkitie valittu Sigrid Juseliuksen Säätiön translationaalisen lääketieteen professoriksi - 24.11.2020 09:24
Joanna Banerjeen väitöstilaisuus la 28.11. - 24.11.2020 09:15
Keskosilla ja vastasyntyneenä tehohoitoa saaneilla maltillisesti kohonnut riski lapsuusiän syöpään - 18.11.2020 08:48
Kira Endénin väitöstilaisuus pe 27.11. - 18.11.2020 08:43
Neea Mustosen väitöstilaisuus to 26.11. - 16.11.2020 08:46
Syöpäsäätiön apurahansaajat julkaistu - 04.11.2020 12:01
Juuri julkaistu: Raskausajan antioksidanttien saannilla ei yhteyttä lapsen maitoallergiaan - 06.10.2020 09:38
Tyypin 1 diabeteksen ilmaantuvuus lapsilla on Suomessa laskenut - 02.10.2020 09:00
Keisarileikkauksessa syntyneen vauvan suoliston mikrobistoa voidaan normalisoida ulosteensiirron avulla - 08.09.2020 11:26
Ylivilkkaat ja uhmakkaat lapset tarvitsevat tukea ja kannustusta - 26.08.2020 09:19
Helsinkiläislasten tapaturmat keskittyvät matalan tulotason alueille - 29.07.2020 09:32
Lastentautiopin professorin tehtävään Kirsi Jahnukainen - 21.07.2020 08:28
Eurooppalaisen lastenendokrinologiyhdistyksen Nuori tutkija -palkinto HUSin lastentautien erikoislääkäri Tero Varimolle - 29.06.2020 11:24
Pienikin sydänvika lapsena lisää haittoja aikuisiässä - 15.06.2020 12:43
Kansallinen lasten ja nuorten kivunhoidon ja tutkimuksen keskus aloitti toimintansa - 15.06.2020 10:18
Professori Outi Mäkitielle kansainvälinen tunnustuspalkinto - 02.06.2020 08:20
Emmi Helteelle Suomen Akatemian kliinisen tutkijan rahoitus synnynnäisten sydänvikojen tutkimukseen - 28.05.2020 08:37
Psykoosilääkkeiden käyttö lisääntynyt erityisesti tytöillä - 20.05.2020 13:44
Uusi menetelmä murrosiän kasvuhäiriöiden tutkimiseen kantasoluilla - 12.05.2020 12:09
Lastentautien tutkimussäätiö lahjoitti professuurin - 17.03.2020 13:11
Sykemuutoksesta sikiötä uhkaavan hapenpuutteen varhainen merkki - 05.03.2020 12:06
Juuri julkaistu: Epilepsiakirurgian taso ja potilasmäärät kohenivat Euroopassa - 13.02.2020 08:54
Älypotkupuku tuo tietoa lapsen liikkeistä ja kehityksestä - 05.02.2020 11:17
Uusi tutkimus antaa ensimmäistä kertaa kriteerit pikkulasten hyvälle unelle – yksilölliset erot isoja - 02.12.2019 09:45
Silja Kosola sai suurapurahan pitkäaikaissairaiden nuorten transitiotutkimukseen - 28.11.2019 09:25
Mikko Pakarinen kehittää tehokkaampia hoitoja lasten maksa- ja suolistosairauksiin - 15.11.2019 10:08
Ylipistotutkijan paikka kahdelle lastentautien tutkijalle - 06.11.2019 11:09
Raskaudenajan epilepsialääkitys vaikuttaa vastasyntyneen äänteiden prosessointiin - 01.11.2019 11:08
Tuhkarokko hävittää suuren osan potilaan immunologisesta suojasta jopa vuosien ajaksi - 30.10.2019 10:10
Lapsille ja perheille kerrotaan geenitutkimuksesta tiedeshown avulla - 22.10.2019 10:36
Lapsen ja nuoren psyykkinen oireilu lisää riskiä keskeyttää koulunkäynti - 08.10.2019 10:17
Juuri julkaistu: Äidin lihavuus lisää lapsen verenpainetaudin ja valtimotaudin riskiä - 27.09.2019 13:53
Helsingin yliopiston tutkimusryhmä palkittiin lasten sydänlihassairauksien geneettisten syiden selvittämisestä - 24.09.2019 10:24
Professori Timo Otonkoski palkittiin ansioistaan haiman saarekesolujen tutkimuksessa - 15.08.2019 09:41
Maahanmuuttajataustaisten lasten riski kuolla syöpään on suurempi kuin kantasuomalaisten - 12.08.2019 12:52
Runsas ruutuaika on yhteydessä lasten ylipainoon - 07.08.2019 12:51
Suomalaistutkijat kuvasivat uuden tulehdussairauden ja tautimekanismin - 05.07.2019 09:30
Lapsen uni ja terveys -tutkimus: Vauvan unipulmilla on yhteys keskittymisvaikeuksiin ja ylipainon lisääntymiseen varhaislapsuudessa - 13.06.2019 13:52
Apgarin pisteet kertovat vastasyntyneen neurologisesta ennusteesta veren happamuutta paremmin - 28.05.2019 09:28
Vaikean synnynnäisen sydänvian hoitotulokset ovat parantuneet huimasti - 20.05.2019 12:22
Eurooppalainen verkosto edistää lastenlääketutkimusta - 13.05.2019 13:37
Vauvaiän diabetestutkimus selvittää seuraavaksi kasvutekijähoitoja - 10.05.2019 10:55
Meilahden tutkijat menestyivät hienosti Suomen Akatemian kliinisen tutkijan sekä akatemiatutkijan rahoitushauissa - 18.04.2019 12:37
Lasten hepatologian uranuurtaja Ron Sokol: Sappitieatresian taustalla ehkä immuunipuolustuksen häiriö - 26.03.2019 11:45
Tekoäly poimii vauvan poikkeavan liikehdinnän videolta - 19.03.2019 12:48
Juuri julkaistu: Maitoallergian siedätyshoidon onnistumiseen vaikuttavat tekijät on määritetty - 14.03.2019 11:00
Uusi lastensairaala – lahja Suomen lapsille -dokumenttielokuva kertoo lastensairaalan ja lastentautien tutkimuksen tarinan - 25.02.2019 12:43
Suomalaistutkijat löysivat uuden osteoporoosimuodon - 01.02.2019 15:17
Palkittu Markku Heikinheimo: Tämän päivän tutkimus on huomispäivän hoitoa - 20.01.2019 15:08
Poikien viivästyneeseen murrosikään uusi hoito - 07.01.2019 12:37
Iltavirkkujen äitien perheissä vauvatkin taipuvaisia valvomaan - 12.11.2018 10:36
Merkittävä avaus lastentautien tutkimukseen: Kaksi 400 000 euron apurahaa dosenttitason tutkijalle haettavissa - 12.11.2018 08:05
Vaikeimpien lasten sydänlihassairauksien geenitausta selvisi suomalaisessa tutkimuksessa - 02.11.2018 09:09
Professori Taneli Raiviolle Helsingin yliopistoon merkittävä kansainvälinen tutkimusapuraha kasvuhäiriöiden tutkimukseen - 26.10.2018 10:01
Tutkimus paljastaa GATA-tekijöiden yhteyden lasten maksasairauksiin - 05.10.2018 08:49
Merkittävä apuraha Outi Mäkitien tutkimusryhmälle - 02.10.2018 15:13
Tuhannen suomalaisvauvan tutkimus selvitti: D-vitamiinilisän nosto ei tuo terveyshyötyä - 02.10.2018 12:57
Uusi lastensairaala sai Arkkitehtuurin Finlandia -palkinnon - 13.09.2018 09:05
Uusi lastensairaala aukeaa 17.–26.9.2018 - 10.09.2018 10:53
HUS panostaa tutkimustyöhön - 07.09.2018 10:58
Juuri Julkaistu: Istukan ennenaikainen irtoaminen lisää lapsen kuolemanvaaraa ennakoitua pidempään - 25.06.2018 10:37
Suurin osa lasten ja nuorten skuuttivammoista on helposti hoidettavissa - 18.06.2018 10:37
Eurooppalaiset lapset saavat tulevaisuudessa uusia turvallisempia lääkkeitä - 04.06.2018 08:33
Juuri julkaistu: Lapsipotilaatkin kaipaavat vertaistukea - 30.05.2018 10:30
Pikkulapset eivät hyödy korkeammasta D-vitamiinilisästä - 16.05.2018 10:20
Juuri julkaistu: Vastasyntyneen ruokatorven korjausleikkaukset onnistuvat lähes aina - 15.05.2018 09:07
Helsinkiläislasten ensihoitotehtävät keskittyvät heikompiosaisille alueille - 10.01.2018 12:55
Professori Timo Otonkoskelle Matti Äyräpää -palkinto - 06.01.2018 10:26
Kantasolut mallintavat sairauksia - 03.01.2018 09:10
Vauva, tyypin 1 diabetes ja lehmänmaito - vihdoin vastaus kiistanalaiseen kysymykseen - 18.12.2017 14:11
Juuri julkaistu: Geenivirhe kasvuhäiriön taustalla