AJANKOHTAISTA
25.02.2019
Suomalaistutkijat löysivat uuden osteoporoosimuodon
Helsingin yliopiston, HUSin ja Folkhälsanin tutkijat ovat tunnistaneet uuden geenin, jonka variantit aiheuttavat perinnöllistä, lapsuusiässä alkavaa osteoporoosia. Geenivirhe löytyi ensimmäisenä kahdesta suomalaisesta perheestä.
Professori Outi Mäkitien johtama tutkimusryhmä tunnisti vallitsevasti periytyvää lapsuusiällä alkavaa osteoporoosia aiheuttavan geenivirheen perintötekijässä, jota ei aikaisemmin ole yhdistetty luustoon eikä osteoporoosiin.
– Tunnistimme laajojen geneettisten tutkimusten avulla osteoporoosia aiheuttavan geenivirheen kahdessa suomalaisessa perheessä, joissa esiintyy tätä sairautta. Yhteistyössä hollantilaisten ja yhdysvaltalaisten tutkijoiden kanssa löysimme näiden suomalaisperheiden lisäksi neljä muuta perhettä, joissa saman geenin mutaatiot johtavat joko osteoporoosiin – kuten suomalaisilla potilailla – tai vielä vaikeampaan luustosairauteen, johon liittyy myös vaikea lyhytkasvuisuus ja luuston poikkeava muotoutuminen, Mäkitie kertoo.
Sairauden aiheuttajaksi paljastuivat SGMS2-geenissä esiintyvät mutaatiot. SGMS2-geeni koodaa sfingolipidien aineenvaihduntaan liittyvää entsyymiä; mutaatiot johtavat entsyymin toiminnan muuttumiseen ja – osittain vielä tuntemattomien mekanismien kautta – vaikeaan häiriöön luuston aineenvaihdunnassa ja mineralisoitumisessa, toteaa yksi projektin päätutkijoista, FT Minna Pekkinen.
Mutaation kantajilla oli lapsuusiästä alkaen esiintynyt murtumia raajoissa ja selkänikamissa vähäistenkin vammojen seurauksena. Osalla esiintyi myös neurologisia oireita, joista erityisen yleinen oli kasvohermon ohimenevä halvaus, mikä saattaa Mäkitien mukaan ollakin yksi tämän osteoporoosimuodon tunnusmerkeistä.
Kolmelta potilaalta saadun luunäytteen tutkiminen osoitti, että potilaiden luukudoksessa oli eroavuuksia normaaliin luukudokseen verrattuna: luusolujen määrä oli poikkeava ja luun mineralisoituminen oli häiriintynyt. Erityisen selviä muutokset olivat kuoriluun – luun pintakerroksen – alueella, jossa SGMS2-geeni ilmeni voimakkaimmin.
– Tämä geenilöytömme on hyvin tärkeä, koska se lisää merkittävästi ymmärrystä osteoporoosin taustalla olevista mekanismeista ja avaa uusia mahdollisuuksia osteoporoosin diagnostiikan ja lääkehoitojen kehittämisessä, Mäkitie toteaa.
Osteoporoosille eli luukadolle on ominaista pienentynyt luuntiheys ja luun mikrorakenteen heikkeneminen, jotka ilmenevät luuston haurastumisena ja lisääntyneenä murtuma-alttiutena. Nykykäsityksen mukaan perimä on yksi tärkeimmistä luun lujuutta määräävistä tekijöistä. Tähän mennessä on kuitenkin tunnistettu vain joitakin merkittäviä luukadon riskiin vaikuttavia geenejä, joiden mutaatiot aiheuttavat suvuittain esiintyvää osteoporoosia.
Helsingin yliopistossa, HUSin Lastensairaalassa ja Folkhälsanin tutkimuskeskuksessa toimiva Mäkitien tutkimusryhmä tutkii varhain alkavan osteoporoosin syitä ja erityisesti osteoporoosille altistavia geenivirheitä. Ryhmä on jo aiemmin tunnistanut yhden uuden osteoporoosimuodon (Laine CM et al. NEJM 2013).
Lisätietoja:
Professori Outi Mäkitie, Helsingin yliopisto, HUS ja Folkhälsan
Sähköposti: outi.makitie@helsinki.fi
Viite: Pekkinen & al. Osteoporosis and Skeletal Dysplasia Caused by Pathogenic Variants in SGMS2. JCI Insight, Feb 2019
Teksti: Päivi Lehtinen
VALITSE AJANKOHTAINEN
- 21.01.2021 15:07
Vegaaniruokavalio muokkaa merkittävästi pikkulasten aineenvaihduntaa: D- ja A-vitamiinitasot vaativat erityishuomiota - 21.01.2021 11:30
Lahjoitus lastentautien tutkimukselle varmistaa alan huippututkimuksen jatkon - 14.01.2021 11:17
Petra Loidin väitöstilaisuus pe 22.1. - 01.12.2020 09:24
Galina Sanaksenahon väitöstilaisuus pe 11.12. - 30.11.2020 15:24
Outi Mäkitie valittu Sigrid Juseliuksen Säätiön translationaalisen lääketieteen professoriksi - 24.11.2020 09:24
Joanna Banerjeen väitöstilaisuus la 28.11. - 24.11.2020 09:15
Keskosilla ja vastasyntyneenä tehohoitoa saaneilla maltillisesti kohonnut riski lapsuusiän syöpään - 18.11.2020 08:48
Kira Endénin väitöstilaisuus pe 27.11. - 18.11.2020 08:43
Neea Mustosen väitöstilaisuus to 26.11. - 16.11.2020 08:46
Syöpäsäätiön apurahansaajat julkaistu - 04.11.2020 12:01
Juuri julkaistu: Raskausajan antioksidanttien saannilla ei yhteyttä lapsen maitoallergiaan - 06.10.2020 09:38
Tyypin 1 diabeteksen ilmaantuvuus lapsilla on Suomessa laskenut - 02.10.2020 09:00
Keisarileikkauksessa syntyneen vauvan suoliston mikrobistoa voidaan normalisoida ulosteensiirron avulla - 08.09.2020 11:26
Ylivilkkaat ja uhmakkaat lapset tarvitsevat tukea ja kannustusta - 26.08.2020 09:19
Helsinkiläislasten tapaturmat keskittyvät matalan tulotason alueille - 29.07.2020 09:32
Lastentautiopin professorin tehtävään Kirsi Jahnukainen - 21.07.2020 08:28
Eurooppalaisen lastenendokrinologiyhdistyksen Nuori tutkija -palkinto HUSin lastentautien erikoislääkäri Tero Varimolle - 29.06.2020 11:24
Pienikin sydänvika lapsena lisää haittoja aikuisiässä - 15.06.2020 12:43
Kansallinen lasten ja nuorten kivunhoidon ja tutkimuksen keskus aloitti toimintansa - 15.06.2020 10:18
Professori Outi Mäkitielle kansainvälinen tunnustuspalkinto - 02.06.2020 08:20
Emmi Helteelle Suomen Akatemian kliinisen tutkijan rahoitus synnynnäisten sydänvikojen tutkimukseen - 28.05.2020 08:37
Psykoosilääkkeiden käyttö lisääntynyt erityisesti tytöillä - 20.05.2020 13:44
Uusi menetelmä murrosiän kasvuhäiriöiden tutkimiseen kantasoluilla - 12.05.2020 12:09
Lastentautien tutkimussäätiö lahjoitti professuurin - 17.03.2020 13:11
Sykemuutoksesta sikiötä uhkaavan hapenpuutteen varhainen merkki - 05.03.2020 12:06
Juuri julkaistu: Epilepsiakirurgian taso ja potilasmäärät kohenivat Euroopassa - 13.02.2020 08:54
Älypotkupuku tuo tietoa lapsen liikkeistä ja kehityksestä - 05.02.2020 11:17
Uusi tutkimus antaa ensimmäistä kertaa kriteerit pikkulasten hyvälle unelle – yksilölliset erot isoja - 02.12.2019 09:45
Silja Kosola sai suurapurahan pitkäaikaissairaiden nuorten transitiotutkimukseen - 28.11.2019 09:25
Mikko Pakarinen kehittää tehokkaampia hoitoja lasten maksa- ja suolistosairauksiin - 15.11.2019 10:08
Ylipistotutkijan paikka kahdelle lastentautien tutkijalle - 06.11.2019 11:09
Raskaudenajan epilepsialääkitys vaikuttaa vastasyntyneen äänteiden prosessointiin - 01.11.2019 11:08
Tuhkarokko hävittää suuren osan potilaan immunologisesta suojasta jopa vuosien ajaksi - 30.10.2019 10:10
Lapsille ja perheille kerrotaan geenitutkimuksesta tiedeshown avulla - 22.10.2019 10:36
Lapsen ja nuoren psyykkinen oireilu lisää riskiä keskeyttää koulunkäynti - 08.10.2019 10:17
Juuri julkaistu: Äidin lihavuus lisää lapsen verenpainetaudin ja valtimotaudin riskiä - 27.09.2019 13:53
Helsingin yliopiston tutkimusryhmä palkittiin lasten sydänlihassairauksien geneettisten syiden selvittämisestä - 24.09.2019 10:24
Professori Timo Otonkoski palkittiin ansioistaan haiman saarekesolujen tutkimuksessa - 15.08.2019 09:41
Maahanmuuttajataustaisten lasten riski kuolla syöpään on suurempi kuin kantasuomalaisten - 12.08.2019 12:52
Runsas ruutuaika on yhteydessä lasten ylipainoon - 07.08.2019 12:51
Suomalaistutkijat kuvasivat uuden tulehdussairauden ja tautimekanismin - 05.07.2019 09:30
Lapsen uni ja terveys -tutkimus: Vauvan unipulmilla on yhteys keskittymisvaikeuksiin ja ylipainon lisääntymiseen varhaislapsuudessa - 13.06.2019 13:52
Apgarin pisteet kertovat vastasyntyneen neurologisesta ennusteesta veren happamuutta paremmin - 28.05.2019 09:28
Vaikean synnynnäisen sydänvian hoitotulokset ovat parantuneet huimasti - 20.05.2019 12:22
Eurooppalainen verkosto edistää lastenlääketutkimusta - 13.05.2019 13:37
Vauvaiän diabetestutkimus selvittää seuraavaksi kasvutekijähoitoja - 10.05.2019 10:55
Meilahden tutkijat menestyivät hienosti Suomen Akatemian kliinisen tutkijan sekä akatemiatutkijan rahoitushauissa - 18.04.2019 12:37
Lasten hepatologian uranuurtaja Ron Sokol: Sappitieatresian taustalla ehkä immuunipuolustuksen häiriö - 26.03.2019 11:45
Tekoäly poimii vauvan poikkeavan liikehdinnän videolta - 19.03.2019 12:48
Juuri julkaistu: Maitoallergian siedätyshoidon onnistumiseen vaikuttavat tekijät on määritetty - 14.03.2019 11:00
Uusi lastensairaala – lahja Suomen lapsille -dokumenttielokuva kertoo lastensairaalan ja lastentautien tutkimuksen tarinan - 25.02.2019 12:43
Suomalaistutkijat löysivat uuden osteoporoosimuodon - 01.02.2019 15:17
Palkittu Markku Heikinheimo: Tämän päivän tutkimus on huomispäivän hoitoa - 20.01.2019 15:08
Poikien viivästyneeseen murrosikään uusi hoito - 07.01.2019 12:37
Iltavirkkujen äitien perheissä vauvatkin taipuvaisia valvomaan - 12.11.2018 10:36
Merkittävä avaus lastentautien tutkimukseen: Kaksi 400 000 euron apurahaa dosenttitason tutkijalle haettavissa - 12.11.2018 08:05
Vaikeimpien lasten sydänlihassairauksien geenitausta selvisi suomalaisessa tutkimuksessa - 02.11.2018 09:09
Professori Taneli Raiviolle Helsingin yliopistoon merkittävä kansainvälinen tutkimusapuraha kasvuhäiriöiden tutkimukseen - 26.10.2018 10:01
Tutkimus paljastaa GATA-tekijöiden yhteyden lasten maksasairauksiin - 05.10.2018 08:49
Merkittävä apuraha Outi Mäkitien tutkimusryhmälle - 02.10.2018 15:13
Tuhannen suomalaisvauvan tutkimus selvitti: D-vitamiinilisän nosto ei tuo terveyshyötyä - 02.10.2018 12:57
Uusi lastensairaala sai Arkkitehtuurin Finlandia -palkinnon - 13.09.2018 09:05
Uusi lastensairaala aukeaa 17.–26.9.2018 - 10.09.2018 10:53
HUS panostaa tutkimustyöhön - 07.09.2018 10:58
Juuri Julkaistu: Istukan ennenaikainen irtoaminen lisää lapsen kuolemanvaaraa ennakoitua pidempään - 25.06.2018 10:37
Suurin osa lasten ja nuorten skuuttivammoista on helposti hoidettavissa - 18.06.2018 10:37
Eurooppalaiset lapset saavat tulevaisuudessa uusia turvallisempia lääkkeitä - 04.06.2018 08:33
Juuri julkaistu: Lapsipotilaatkin kaipaavat vertaistukea - 30.05.2018 10:30
Pikkulapset eivät hyödy korkeammasta D-vitamiinilisästä - 16.05.2018 10:20
Juuri julkaistu: Vastasyntyneen ruokatorven korjausleikkaukset onnistuvat lähes aina - 15.05.2018 09:07
Helsinkiläislasten ensihoitotehtävät keskittyvät heikompiosaisille alueille - 10.01.2018 12:55
Professori Timo Otonkoskelle Matti Äyräpää -palkinto - 06.01.2018 10:26
Kantasolut mallintavat sairauksia - 03.01.2018 09:10
Vauva, tyypin 1 diabetes ja lehmänmaito - vihdoin vastaus kiistanalaiseen kysymykseen - 18.12.2017 14:11
Juuri julkaistu: Geenivirhe kasvuhäiriön taustalla