Emmi Helle

-- (Emmi_Helle.jpg)Synnynnäisten sydänvikojen monet taustatekijät

LT, KTM Emmi Helteen projektissa tutkitaan rakenteellisia synnynnäisiä sydänvikoja. Tutkijat etsivät geeneistä ja ympäristötekijöistä näiden monimutkaisesti periytyvien sydänvikojen syitä. Keväällä 2018 ryhmä pääsi uuden ”aiheuttajageenin” jäljille.

Rohkaisevat tulokset uuden kandidaattigeenin taudinaiheuttamiskyvystä kannustavat jatkamaan tutkimusta. Suurin osa sydänvioista kehittyy tutkijoiden mukaan todennäköisesti kuitenkin geneettisten ja ympäristötekijöiden yhteisvaikutuksesta.

Emmi Helle käynnisti tutkimusprojektin Suomessa palattuaan vuonna 2017 postdoc -jaksolta Stanfordin yliopistosta Yhdysvalloista.

– Tutkimme erityisesti sydämen vasemman puolen vikoja. Näitä ovat vajaakehittyneen vasemman sydänpuoliskon oireyhtymä (HLHS) ja kaksipurjeinen aorttaläppä. Synnynnäisten sydänvikojen periytyvyys on monimutkaista. Vaikka tunnetaankin muutamia geenejä, joiden mutaatiot voivat yksinään aiheuttaa synnynnäisiä sydänvikoja, suurimmassa osassa nämä viat kehittyvät todennäköisesti geneettisten tekijöiden ja ympäristötekijöden yhteisvaikutuksesta, Emmi Helle toteaa.

Tutkimusryhmä on kerännyt vuosina 2014–2018 noin 200 suomalaisen potilaan tutkimuskohortin. Sydänvikoja aiheuttavia geenivariantteja etsitään eksomisekvensoinnin avulla.

– Tutkimme tautimekanismeja potilaiden ihosoluista tehdyillä monikykyisillä kantasoluilla (iPS). Meillä on menetelmät, joiden avulla erilaistamme iPS-soluja sydänlihassoluiksi ja verisuonen seinän endoteelisoluiksi. Tavoitteena on selvittää yksittäisten geenivarianttien merkitystä sydämen rakenteellisten vikojen synnyssä, Helle jatkaa.

Pediatric Academic track -rahoituksen saamisella on ollut merkittävä rooli Helteen projektin etenemisessä. Yhteistyökumppanina on muun muassa Helsingin yliopiston akatemiatutkija Riikka Kivelä. Kivelän ryhmässä kehitetään uusia menetelmiä, jotka mahdollistaisivat kantasolujen avulla tehtävän tautimallinnuksen. Tutkijoita kiinnostaa erityisesti solujen yhteisviljelymallit.

Yhteistyökumppaneita ovat lisäksi professori Timo Otonkosken laboratorio Helsingin yliopistossa, professori James Priestin laboratorio Stanfordin yliopistossa Kaliforniassa ja University of Washington Center for Mendelian Genomics Seattlessa.

 

Yhteystiedot
Emmi Helle
HUS, Lasten ja nuorten sairaudet
emmi.helle(a)hus.fi

Linkit tutkimuksiin
https://www.helsinki.fi/en/researchgroups/endothelial-and-stem-cells-regulating-tissue-function

https://tuhat.helsinki.fi/portal/en/persons/emmi-helle(96acecb6-c170-4e26-852c-ba9ace93a1a8).html