Juha Grönholm

Vasta-ainepuutoksia tutkitaan uusin menetelmin-- (Juha_Grönholm.jpg)

Lastentauteihin erikoistuva lääkäri Juha Grönholm tutkii harvinaissairauksiin kuuluvia primaareja immuunipuutoksia. Tutkimus selvittää eksomi- ja genomisekvensoinnin avulla uusia immuunipuutosoireyhtymiä aiheuttavia geenimutaatioita suomalaisessa potilasaineistossa.

Sairaudet ovat harvinaisia, mutta Suomessa niitä esiintyy poikkeavan runsaasti. Grönholm keskittyy tutkimuksessaan hankitun vastustuskyvyn synnynnäisiin ongelmiin. Tutkimuksissa saadaan myös uutta tietoa immuunijärjestelmän toiminnasta.

Grönholm palasi vuonna 2016 Suomeen kolmen vuoden postdoc -jaksolta National Institutes of Health -tutkimuskeskuksesta Yhdysvalloista. Siellä hän löysi yhteistyössä englantilaisten ja yhdysvaltalaisten tutkijoiden kanssa BACH2 -geenimutaatioiden aiheuttaman primaari immuunipuutosoireyhtymän.

Grönholm työskentelee parhaillaan dosentti Mikko Seppäsen projekteissa Helsingin yliopistossa. Tutkimus on alkuvaiheessa, mutta käsissä on jo useita potentiaalisia tautigeenikandidaatteja, joiden tutkimusta myöhemmin jatketaan ihmisen immuunijärjestelmässä. Mahdollisesti näin löydetään täysin uusia ihmisen puolustusjärjestelmään vaikuttavia geenejä.

Tutkimus edellyttää sekä immunologista että solu- ja molekyylibiologista osaamista. Erityisesti Grönholmille on postdoc -vuosien aikana kertynyt osaamista virtaussytometriasta sekä toiminnallisista kokeista T- ja B -lymfosyyteillä.

– Selvitämme Mikko Seppäsen ryhmän sekä muun muassa professori Juha Keren ja dosentti Markku Varjosalon laboratorioiden kanssa, millaisia muutoksia sekvensoinnista löytyneet geenimutaatiot aiheuttavat kyseisen geenin koodaaman proteiinin toiminnassa. Solumallit sitten osoittavat, aiheuttaako kyseinen mutaatio potilaissa havaitut solutason muutokset, Juha Grönholm kertoo.

Tulevaisuudessa tutkimusta on tarkoitus laajentaa enemmän lapsipotilaisiin.

Synnynnäistä geneettistä muutosta ei kuitenkaan vielä pystytä korjaamaan, mutta taudin syyn selviäminen on potilaille tärkeää.

– Kun tunnemme tarkan tautimekanismin, voimme kehittää kohdennettuja hoitomuotoja. Taudin periytymistavan tuntemus on myös hyödyllistä perheille, jotka aikovat hankkia lapsia. Tieto mahdollistaa lapsen varhaisen tautigeenivariantin seulonnan sekä esimerkiksi immunoglobuliinikorvaushoidon aloittamisen tai muun mahdollisen hoidon, Juha Grönholm sanoo.

Tavoitteena on nyt kasvattaa oman tutkimusryhmän kokoa ja tulevaisuudessa muodostaa siitä itsenäinen tutkimusryhmä.

 

Yhteystiedot
Juha Grönholm
HUS, Lasten ja nuorten sairaudet
juha.gronholm(a)hus.fi

Linkki tutkimukseen
https://www.nature.com/articles/ni.3753