Mikko Seppänen

Tutkijat jäljittävät harvinaisia vasta-ainepuutosgeenejä

Dosentti Mikko Seppäsen kliinisen immunologian tutkimusryhmä tutkii uusia tai Suomeen kasautuneita harvinaisia ja synnynnäisiä immuunisairauksia, jotka yleensä ovat yhden geenin perimämuutoksen aiheuttamia. Täsmähoidon kehittäminen muuttaisi merkittävästi heidän vointiaan.

Mikko Seppäsen kuusi vuotta toimineessa tutkimusryhmässä on primaarien immuunipuutosten genetiikan ja kliinisen hoidon asiantuntijoita. Ryhmä tekee tiiviisti yhteistyötä reumatologian, hematologian, gastroenterologian ja dermatologian tutkimusryhmien kanssa sekä yliopistosairaaloiden, eurooppalaisten tutkimusryhmien, solubiologien, translationaalisen lääketieteen tutkijoiden ja laboratorioimmunologien kanssa.

– Tutkimme vasta-ainepuutosta, autoinflammaatiota, autoimmuunisairauksia. Tutkittavaa riittää, sillä arvioiden mukaan uusia immuunivajegeenejä eli vasta-ainepuutosgeenejä ja niiden ilmiasuja on edelleen kuvaamatta tuhansia. Primaaristen immuunivajeiden esiintyvyys on Suomessa todettu maailman toiseksi korkeimmaksi, mutta alalta on vähän tutkimusta, Mikko Seppänen toteaa.

Seppäsen ryhmän tutkimuspotilaita on tutkittu aikaisemmin esimerkiksi kliinisellä eksomisekvensoinnilla, mutta näissä tutkimuksissa ei ole löydetty tunnettuja immuunivajegeenien selittäviä mutaatioita. Ryhmä analysoi tuloksia uudelleen tai tekee genomisekvenssoinnin, jolloin kandidaattigeeni löytyy.

Immuniteettiin vaikuttavan geenin toimintahäiriön tutkimus auttaa ymmärtämään ihmisen puolustusjärjestelmää ja sen häiriöitä myös yleisemmissä sairauksissa. Useimmissa sairauksissa voidaan todeta myös tulehdusvasteen muutos.

Toivoa harvinaisten tautien hoitoon

Seppäsen ryhmä on ollut kuvaamassa uusia sairauksia, ilmiasuja ja suomalaisen tautiperinnön sairauksia. Uusia monogeenisiä immuniteetin häiriöitä ovat STAT3-mutaatiotHYOU1-puutos, uusia ilmiasuja NFKB1- ja ADA2-mutaatiot, SLFNL1- mutaatio ja SLFN11, SLFN12, SLFN13-kopiolukumäärämuutos. Uusia suomalaisen tautiperinnön sairauksia on AICDA-kantamutaatio.

Ryhmä jatkaa intensiivistä uusien perinnöllisten immuunipuutosten tutkimista. Tutkijat ovat löytäneet suomalaisista maailman yleisintä vakavaa immuunivajetta, CVI-tautia, yli kaksi kertaa enemmän kuin muualta maailmasta.

– Työskentelemme intensiivisesti tämän taudin syyn selvittämiseksi. Lähiajan tavoitteena on lisäksi julkaista muun muassa kaksi uutta immuunivajetta. Kuvaamme myös tarkemmin NFKB1-, TMEM173- ja TNFAIP3 -mutaatioiden aiheuttamia sairauksia. Jatkamme luonnollisesti useamman uuden kandidaattigeenin tutkimusta yhteistyössä muiden ryhmien kanssa.

Jokainen uusi monogeeninen sairaus, joka johtaa potilaan tehokkaampaan kohdennettuun hoitoon, on tutkimusryhmälle suuri tyydytyksen aihe.

 

Yhteystiedot
Mikko Seppänen
HUS, Harvinaissairauksien yksikkö (HAKE)
mikko.seppanen(a)hus.fi