Päivi Miettinen

-- (hus-miettinen-7253.jpg)Lapsen kasvuhäiriöt saavat alkunsa sikiövaiheessa

LT, dosentti Päivi Miettinen tutkii yhdessä professori Taneli Raivion kanssa lasten kasvua ja puberteettikehityksen säätelyä sekä dosentti Tiinamaija Tuomen ja professori Timo Otonkosken kanssa lapsuusiän monogeenistä diabetestä.

Miettinen teki aktiivisesti perustutkimusta 2010-luvulle asti, jonka jälkeen painopiste on siirtynyt kliiniseen tutkimukseen ja yhteistyöprojekteihin. Miettisen translationaalinen tutkimus yhdistää kliinisen ja perustutkimuksen (solu- ja molekyylibiologian menetelmät sekä kehitysbiologian siirto- ja poistogeeniset eläinmallit).

Hän etsii tutkimuksessaan vastauksia kysymykseen, miten beetasolun toimintaa säädellään ja miten sen häiriöt heijastuvat kliiniseen diabetekseen.

– Kiinnostuksen kohteeni on diabetes sekä kasvun ja murrosiän kehityksen häiriöt. Ne taas saavat alkunsa usein jo sikiökehityksen aikaisista ongelmista, joita voi ratkaista vain tuntemalla sen pienetkin yksityiskohdat mahdollisimman tarkkaan, lastenendokrinologi Päivi Miettinen toteaa.

MODY-geeni löytyi

Monogeeninen diabetes (MODY) aiheutuu usean beetasolun toimintaan osallistuvan geenin virheestä. Tavoitteena on kartoittaa näiden geenien esiintyvyyttä Suomessa. Samalla tutkijat selvittävät, mikä beetasolun toimintaan vaikuttava lääke olisi paras hoito kullekin MODY-potilasryhmälle.

– Kun tiedämme sairauden geenitason syyn, voimme testata potilaalle parasta hoitoa. Pystymme myös antamaan potilaalle ja hänen perheelleen tarkemman ennusteen sekä myös diagnosoimaan sairauden paremmin sukulaisissa.

Diabetestutkimuksissa on jo osoitettu, että Rfx6-geenivirhe voi aiheuttaa lievän beetasolun toimintahäiriön ja verensokerin nousun. Se voidaan luokitella täten uudeksi MODY-geeniksi.

– Osoitimme lisäksi, että jos potilaalla on HNF1B-MODY, hänellä voi olla myös sappiteiden kehityshäiriöitä, joita aikuisena on sitten seurattava huolellisesti.

Toinen tärkeä havainto on, että jos potilaalla on sekä rakkuloita munuaisissa että diabetes eli todennäköinen HNF1B-diabetes, hänen sappitiensä tulee tutkia tarkkaan.

Lasten kasvututkimuksella pyritään selvittämään aivolisäkkeen synnynnäisen vajaatoiminnan esiintyvyyttä sekä aivolisäkkeen kehitystä säätelevien geenien toimintahäiriö, jotka löytyvät suomalaisessa väestössä. Vielä alkuvaiheessa oleva tutkimus hyödyntää niin potilaskertomusjärjestelmiä kuin sairausrekistereitä.

 

Yhteystiedot
Päivi Miettinen
HUS, Lasten ja nuorten sairaudet
paivi.miettinen(a)hus.fi