Taneli Raivio

-- (hus-raivio-7081.jpg)Lasten kasvuhäiriön syiden jäljillä

Professori Taneli Raivion tutkimusryhmä tutkii kasvun ja kehityksen geneettistä ja hormonaalista säätelyä. Mikä käynnistää murrosiän, mitkä tekijät säätelevät pituuskasvua ja aivolisäkkeen toimintaa? Mikä vaikuttaa sukupuolisen kehityksen säätelyyn?

Tutkimusryhmä selvittää kasvun ja kehityksen perinnöllisiä syitä, mallintaa monikykyisten kantasolujen avulla harvinaissairauksia sekä kehittää näyttöön perustuvia hoitoja potilaille, joiden murrosikä on viivästynyt.

Tärkeimpiä tutkimusaiheita ovat sukupuolisen kehityksen säätely sekä kasvuun vaikuttavat hormonaaliset ja geneettiset tekijät. Tutkimuksen tulokset auttavat esimerkiksi perheitä, joissa on harvinaissairautta sairastava lapsi.

Onnistuminen mitataan potilaiden auttamisella

Tieteellisiä onnistumisia on kertynyt useita. Tutkimusryhmä onnistui ensimmäisenä maailmassa erilaistamaan kantasoluista ihmisen ”murrosikäneuroneita”. Tämä on yksi askel kohti murrosiän mekanismien ratkaisua.

– Kasvun ja kehityksen säätelyn mekanismien ymmärtäminen on kiehtonut minua aina. Meitä tutkijoita innostaa tietoisuus siitä, että tuloksista on myös käytännön hyötyä potilaille ja heidän perheilleen. Olemme äskettäin esimerkiksi kuvanneet uuden lasten kasvuhäiriön syyn, Raivio kertoo.

KCNQ1-geenivirheen paikantaminen aivolisäkkeen vajaatoiminnan syynä avasi kansainvälisestikin arvioiden uuden tutkimuskentän: miten ionikanavat säätelevät lapsen kasvua?

Tutkimusryhmän pitääkin kiireisenä äskettäin päättyneen kansallisen monikeskustutkimuksen tulosten raportointi ja kahden harvinaissairauden mekanismin selvittäminen. Suomen Akatemian hankerahoituksen turvin käynnistetään myös uusi tutkimus KCNQ1 -geenimutaatiosta.

– Jatkamme pitkäjänteistä toimintaa kansallisissa ja kansainvälisissä tiedeverkostoissa potilaiden parhaaksi. Odotamme pystyvämme tutkimuksissa tarkentamaan kasvu- ja murrosiän häiriöiden diagnostiikkaa ja hoitoa, sekä kehittämään viivästyneen puberteetin hoitoa.

Taneli Raivio perusti tutkimusryhmän vuonna 2007 palattuaan tutkijatohtorikaudelta Yhdysvalloista Suomeen. Ryhmässä on 13 henkilöä sekä syventäviä opintoja suorittavia opiskelijoita. Ryhmän jäsenet ovat koulutukseltaan lääkäreitä, lääketieteen opiskelijoita tai filosofian maistereita ja tohtoreita. 


Yhteystiedot
Taneli Raivio
HUS, Lasten ja nuorten sairaudet
taneli.raivio(a)hus.fi

Kotisivut
https://www.helsinki.fi/en/researchgroups/genetics-and-disease-modeling-with-human-pluripotent-stem-cells

Linkkejä tutkimuksiin ja katsauksiin
Two missense mutations in KCNQ1 cause pituitary hormone deficiency and maternally inherited gingival fibromatosis. Nature Communications, 2017 Nov 3;8(1):1289. doi:10.1038/s41467-017-01429-z.

Development of Gonadotropin-Releasing Hormone-Secreting Neurons from Human Pluripotent Stem Cells. Stem Cell Reports, 2016 Aug 9;7(2):149-57. doi: 10.1016/j.stemcr.2016.06.007

Expert consensus document: European Consensus Statement on congenital hypogonadotropic hypogonadism--pathogenesis, diagnosis and treatment. Nature Reviews Endocrinology, 2015 Sep;11(9):547-64. doi: 10.1038/nrendo.2015.112