Tarja Linnankivi

-- (Tarja_Linnankivi.jpg)Tutkimuskohteena epilepsia ja harvinainen monielinsairaus CRMCC

Lastenneurologi Tarja Linnankiven tutkimusryhmä kartoittaa epilepsiaa aiheuttavia geenimuutoksia. Ryhmä etsii myös keinoja tunnistaa harvinaista monielinsairautta, CRMCC:tä nykyistä nopeammin.

Tutkimuksissa hyödynnetään geenitutkimuksen uusimpia menetelmiä.

HYKSin Lasten epilepsiayksikössä toimiva ryhmä tutkii epilepsian perintötekijöitä yhteisprojektissa professori Anna-Elina Lehesjoen tutkimusryhmän (Folkhälsanin tutkimuslaitos ja Helsingin yliopisto) kanssa. Yhteistyö alkoi jo 1990-luvulla, jolloin ensimmäiset epilepsiageenit tunnistettiin.

Tutkimus kokoaa tietoa eri geenivirheiden aiheuttamien epilepsioiden luonteesta, hoitovasteesta ja ennusteesta.

Linnankiven tutkimusryhmä suuntautuu aktiiviseen kansainväliseen yhteistyöhön, joka on erityisen tärkeää tutkittaessa harvinaisia epilepsiaoireyhtymiä. Ryhmä osallistuu muun muassa maailman suurimpaan epilepsian geenitutkimusprojektiin, EPI25 -tutkimukseen.

– Tutkimusprojektissa yli 60 lasta on saanut spesifisen geenidiagnoosin. Geenisyyn määrittäminen on tärkeää, koska se voi vaikuttaa epilepsian oikean lääkehoidon tai muun hoitomuodon valintaan ja voi myös mahdollistaa tarkan perinnöllisyysneuvonnan. Pitkällä aikavälillä geenitaustan ymmärtäminen luo mahdollisuuksia kehittää täsmähoitoja erilaisille tautimuodoille, Tarja Linnankivi sanoo.

CRMCC:n arvoitus

Linnankiven tutkimusryhmä selvittää myös harvinaisen monielinsairauden, CRMCC:n (cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts) arvoitusta.

Tässä aivojen ja silmien mikroverisuonten poikkeavuudessa aivoihin syntyy kalkkiutumia ja onteloita.

Suomessa CRMCC:tä esiintyy yleisemmin kuin muualla maailmassa. Taudin oireiden ja löydösten kartoittaminen alkoi 2000-luvun alussa.

– Sittemmin on ilmennyt, että kyseessä on monielinsairaus, johon liittyy aivo- ja silmälöydösten lisäksi muun muassa sikiökautinen kasvuhäiriö, poikkeava luuston rakenne, suolistoverenvuotoja ja verenkuvan poikkeavuuksia, Linnankivi kertoo.

Tutkimusryhmä löysi taudin aiheuttavan CTC1-geenin virheen vuonna 2012 samanaikaisesti englantilaisen tutkimusryhmän kanssa.

Tauti on peittyvästi periytyvä ja ilmenee yleensä lapsuusiällä, mutta taudista on löytynyt myös lievempiä muotoja, joissa oireet alkavat aikuisiällä.

– Monet taudin ilmentymät, kuten verenkuvan poikkeavuudet sekä maksan ja munuaisten toimintahäiriöt, tunnetaan vielä puutteellisesti ja niiden osalta tutkimuksemme jatkuu.

Linnankiven ryhmän tutkimus auttaa tunnistamaan CRMCC-taudin nopeammin, jolloin siitä aiheutuvaa haittaa, kuten näön heikkenemistä ja suolistoverenvuotoja voidaan paremmin vähentää. Pitkän ajan tavoitteena on hidastaa taudin etenemistä.

CRMCC-projektissa on mukana lastenneurologian, useiden muiden lastentautien alojen ja kuvantamisen asiantuntijoita. Yhteistyötä tehdään myös silmätautien klinikan professori Tero Kivelän tutkimusryhmän ja aikuisten potilaiden osalta hematologi, dosentti Ulla Wartiovaara-Kautton tutkimusryhmän kanssa. Molekyyligeneettisistä tutkimuksista vastaa professori Anna-Elina Lehesjoen tutkimusryhmä (Folkhälsanin tutkimuslaitos ja Helsingin yliopisto).

 

Yhteystiedot
Tarja Linnankivi
HUS, Lasten ja nuorten sairaudet
tarja.linnankivi(a)hus.fi


Linkit epilepsian geenitutkimuksiin:

Defining the phenotypic spectrum of SLC6A1 mutations. Epilepsia. 2018 Feb;59(2):389-402. doi: 10.1111/epi.13986.

Dravet syndrome: New potential genetic modifiers, imaging abnormalities, and ictal findings. Epilepsia. 2013 Sep;54(9):1577-85. doi: 10.1111/epi.12256.

SCN2A mutation associated with neonatal epilepsy, late-onset episodic ataxia, myoclonus, and pain  Neurology. 2010 Oct 19;75(16):1454-8. doi: 10.1212/WNL.0b013e3181f8812e.

Linkit CRMCC-tutkimuksiin:

Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts. Neurology 2006;67;1437-1443.

Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts: characterization of the skeletal phenotype. Am J Med Genet A. 2011 Jun;155A(6):1322-8. doi: 10.1002/ajmg.a.33994.

Mutations in CTC1, encoding the CTS telomere maintenance complex component 1, cause cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts. Am J Hum Genet. 2012 Mar 9;90(3):540-9. doi: 10.1016/j.ajhg.2012.02.002.