Tuula Lönnqvist ja Pirjo Isohanni

Vaikeiden aivo- ja lihastautien geenien jäljillä-- (1_Tuula_Lönnqvist.jpg)

Lastenneurologian dosentti Tuula Lönnqvistin johtama NEUROCHILD -tutkimusryhmä tutkii lapsuuden vaikeita eteneviä aivotauteja ja neuromuskulaaritauteja. Geneettisten syiden ja tautimekanismien tutkimuksella pyritään parantamaan tautien diagnostiikkaa ja hoitoja.

Tutkimusryhmässä on laajaa lastenneurologista osaamista sekä vahvaa molekyyligeneettistä osaamista erityisesti ataksiasta, mitokondriotaudeista ja muista neurometabolisista sairauksista sekä neuromuskulaaritaudeista, kuten neuropatiasta.

Tutkimus alkoi jo 1980-luvulla yhteistyössä perustutkijoiden, kuten Anu Wartiovaaran ja kliinisten yhteistyökumppanien, kuten Anders Paetaun kanssa.

– Yhteistyökumppaneitamme ovat kansallisesti arvostetut neuropatologian, -fysiologian ja radiologian asiantuntijat. Teemme translationaalista yhteistyötä perustutkijoiden kanssa Helsingin yliopistossa sekä kansainvälisesti MCRN:n (Mitochondrial Clinical Research Network) ja Christopher Carrollin (St George’s, University of London) kanssa, Tuula Lönnqvist toteaa.

Uusia tautigeenejä paikannettu-- (Pirjo_Isohanni.jpg)

Neurogenomics-akatemiaprojekti tuottaa tietoa eksomisekvensoinnin hyödyllisyydestä ja kustannustehokkuudesta vaikeissa neurologisissa sairauksissa. Uudella tutkimusmenetelmällä voidaan määrittää perimän kaikkien geenien emäsjärjestys.

Lönnqvist kertoo, että uuden menetelmän ansiosta useat kymmenet erilaisia harvinaissairauksia sairastavat potilaat ovat jo saaneet tarkan diagnoosin.

– Tavoitteenamme on uusilla geeniteknologisilla sovelluksilla löytää mahdollisimman monen sairauden tarkka geneettinen diagnoosi ja tunnistaa niiden luonnollinen kulku. Sairauksien syiden ja kehityksen selvittäminen auttaa meitä tarjoamaan tulevaisuudessa potilaille uudenlaisia hoitokokeiluja ja -tutkimuksia.

Kansainvälisessä yhteistyössä on jo paikannettu uusia tautigeenejä ja kehitetty uusia diagnostisia menetelmiä, kuten geenipaneelia ja seerumimarkkeria.

Tutkijat ovat myös selvittäneet yhden suomalaiseen tautiperintöön kuuluvan sairauden, IOSCA-taudin geenitaustan. IOSCA aiheuttaa varhain alkavan liikunnan haparoinnin, ataksian ja etenevän ääreis- ja keskushermoston rappeutumisen.

– Harvinaisia sairauksia sairastavien lasten tulevaisuuden kannalta on äärimmäisen tärkeää saada oireille mahdollisimman tarkka diagnoosi. Se mahdollistaa yksilöllisen, oikeaan hoitoon pääsyn ja perinnöllisyysneuvonnan.

 

Yhteystiedot
Tuula Lönnqvist
HUS, Lasten ja nuorten sairaudet
tuula.lonnqvist(a)hus.fi

Pirjo Isohanni
HUS, Lasten ja nuorten sairaudet
pirjo.isohanni(a)hus.fi

Linkki tutkimukseen
https://www.aka.fi/fi/tiedepoliittinen-toiminta/akatemiaohjelmat/toiminnassa/phealth/tavoitteet1/neurogenomics-finland/